人类遗传病
高一生物·基因突变及其他变异·难度 4/5·约 45 分钟
人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。通过遗传咨询和产前诊断可有效预防。 一、人类遗传病的类型 类型 | 概念 | 实例 | ---|---|---| 单基因遗传病 | 受一对等位基因控制 | 常显：多指、并指、软骨发育不全；常隐：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血；伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病；
学完你应该能
- 说出人类遗传病的主要类型并举例
- 说明多基因遗传病的特点
- 分析 21 三体综合征形成的原因
- 概述遗传咨询和产前诊断等预防遗传病的手段
- 解释禁止近亲结婚的遗传学原理
- 了解人类基因组计划的内容和意义
常见易错点
把先天性疾病和遗传病等同「最高频错误」：遗传病不一定出生即发病，先天性疾病也可能由环境因素引起。 认为单基因遗传病由一个基因控制：单基因遗传病受一对等位基因控制。 认为不携带致病基因的人不会患遗传病：染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 说人类基因组计划测定 23 条染色体：需测定 22 条常染色体加 X 和 Y 共 24 条。 认为 B 超能诊断所有遗传病：B 超主要检查胎儿外观和器官结构。
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